Opnieuw onzekerheid

Het moment dat ze je vertellen dat je een erfelijke afwijking hebt, heb je geen idee wat dat betekent. Het eerste moment dat ze ons vertelden dat ik de genetische afwijking BRCA2 had, dachten we zelfs “ok nu weten we tenminste de reden van mijn ziek zijn”. Tot dan stelden we ons de vragen : ligt het aan waar we wonen ?, ligt het aan mijn levensstijl ?, …

Het was pas later dat ik de echte impact besefte … Verhoogde kans om opnieuw kanker te krijgen, niet alleen in mijn borsten maar ook mijn eierstokken en zelfs in kleine mate mijn pancreas. En wat met mijn dochtertje ? En de rest van mijn familie ? Zouden zij ook getroffen zijn ?

Dan krijg je te horen welke opvolging er gaat gebeuren. Paniek sloeg meteen toe toen ik hoorde dat er voor mijn pancreas helemaal geen opvolging zou zijn en voor eierstokken pas vanaf mijn 40ste. Het verhoogde risico voor de pancreas is volgens de artsen te beperkt en voor mijn eierstokken is het risico pas de moeite vanaf 40. Allemaal mooi op papier … maar borstkanker op 31 is ook iets wat door de statistieken als uitzonderlijk wordt beschouwd. Ik heb het dus moeilijk als ze beginnen praten over percentages of zich verhalen op “statistisch gezien”. Je moet de uitzondering maar eens zijn.

Ik heb dan maar voor mezelf alles gedaan wat ik kon. Mijn tweede borst is weggenomen en ik ga elke 6 maanden op eigen initiatief langs bij de gynaecoloog om mijn eierstokken te laten checken. Het helpt me om mijn angst onder controle te houden. Na de amputatie van de tweede borst hadden we hoop dat we eindelijk zouden kunnen beginnen om onze weg te vinden met de onzekerheden die de ziekte en de BRCA2 met zich mee hadden gebracht.

quote_life_sugarframe-1024x535

Toen kregen we plots telefoon vorige week van de dienst erfelijkheid in het UZ Leuven. Mijn moeder heeft reeds enkele jaren gezondheidsproblemen. Ze heeft een goedaardige tumor op haar pancreas en heeft recentelijk haar bijschildklier moeten laten wegnemen. Ze hadden vorige jaar ook bij haar een genetisch onderzoek gedaan om na te gaan of deze problemen te wijten waren aan een of ander defect gen. Deze resultaten leverden geen afwijkingen op. We waren dus erg geschrokken om te horen dat dit nu toch het geval bleek te zijn. We wisten helemaal niet dat er opnieuw een onderzoek lopende was.

De artsen dachten initieel dat haar problemen te wijten waren aan het MEN1-syndroom. Toen dit niet te zien was in haar resultaten weten ze het aan domme pech. Nu is recentelijk een nieuw defect aan het MEN1-gen ontdekt dat eveneens dit MEN1-syndroom tot gevolg heeft. Blijkbaar worden alle patiënten met compatibele klachten opnieuw getest als er nieuwe defecten worden ontdekt. Dit is wat gebeurt is bij mijn mama. Het is erg zeldzaam en zij is momenteel slechts 1 van 4 in de wereld bij wie ze dit hebben gevonden.

Het MEN1-syndroom heeft grote gevolgen. Het vergroot het risico op tumoren is hormoonproducerende organen. Dit vooral in de bijschildklieren, pancreas, darmen en hersenen. Gelukkig zijn de tumoren in een groot deel van de gevallen goedaardig en dus te behandelen. Maar toch … het is elke keer weer onderzoeken, de tumoren kunnen drukken tegen andere organen en als ze er niet op tijd bij zijn kan het ook weer kwaadaardig worden.

Slecht nieuws dus voor mijn mama … maar omdat het hier over een erfelijke afwijking gaat heb ik dus kans dat ik eveneens draagster ben. 1 kan op 2 ! En als ik drager ben is er 1 kans op 4 dat Hannelore ook drager is. Mijn bloed is momenteel in onderzoek. Binnen een 5-tal weken weten we het resultaat.

Het is niet te beschrijven wat dit nieuws met me doet. Opnieuw slecht nieuws, opnieuw onzekerheid, opnieuw bang afwachten, opnieuw angst voor de toekomst, opnieuw bang voor de gevolgen voor Hannelore. De professor zei me dat 2 genetische afwijkingen bij 1 persoon erg zeldzaam zijn maar jammer genoeg stelt dit me niet gerust. Ik keek er zo naar uit minder vaak naar het ziekenhuis te moeten maar als blijkt dat ik draagster ben, zal dit ons niet gegund zijn.

Ik heb gedurende het voorbije anderhalf jaar altijd geprobeerd om niet kwaad te zijn op de situatie maar ik merk dat dit me steeds zwaarder valt. Het is inderdaad zo dat dit voor mij goed kan aflopen maar een beetje rust lijkt ons niet gegund. We proberen er niet teveel over na te denken, we kunnen er op dit moment toch niets aandoen. Maar het spookt ongewild door mijn hoofd. Voor mezelf maar ook voor mama. Want ja … er is opvolging voorzien maar dit alles is gebaseerd op statistieken en percentages. Zoals ik al zei, mooi op papier maar het zal de angst en onzekerheid nooit helemaal wegnemen.

Een reactie op “Opnieuw onzekerheid

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

w

Verbinden met %s